导语：谷固醇血症，又称豆类固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂代谢异常疾病。这种疾病的发病率很低。临床表现以黄褐瘤、动脉硬化、早发冠心病、关节炎为主。一般预后良好，早期诊断，早期治疗。
01谷固醇血症的病因很明显，但是不少人不注意，需要多重视
胆固醇血症是由于肠内吸收植物固醇过多，胆汁外排不足造成的。患者血液中积存大量植物固醇，导致皮肤和肌腱多发性黄色瘤，并可能进一步引发心血管疾病，如动脉粥样硬化和血液系统疾病，如溶血性贫血。
其致病基因为转录体ATP结合盒(ABC)家族的两个成员ABCG5和ABCG8，主要位于肠细胞顶膜和胆道小管膜上，它们分别编码Sterolin-1和Sterolin-2蛋白，后者是固醇的外部转运蛋白，在形成异源二聚体后发挥调节固醇代谢(主要是植物固醇)的作用。
通过ABCG5和ABCG8在肠和肝中的作用，植物固醇可将植物固醇排入肠和胆道系统，抑制肠道对植物固醇的吸收，促进肝脏中植物固醇的排泄，使血液中的植物固醇含量极低。但ABCG5和ABCG8基因发生突变后，即出现了植物对固醇的过度吸收和排泄下降，导致固醇含量急剧上升，达到正常值的50~倍。
02谷固醇血症的患者，在患病之后有什么症状呢？下面几点很重要
其临床表现各不相同，有些病人一生都没有任何症状，有些则在青少年时期因心血管意外死亡。其主要症状为皮肤黄瘤，动脉硬化，乏力，皮肤出血，关节炎等。
1、皮肤黄斑
良好的发作区靠近伸肌腱附着点，如跟腱，肘部，膝关节等，皮肤损伤与黄瘤的发生关系密切。患儿较为罕见。
2、动脉硬化症
由于植物固醇在组织和血浆中的过度聚集，患上动脉硬化和冠心病的风险明显高于正常人群。先天性冠心病可作为其特征之一。
3、血液系统的变化
血球是植物固醇毒性作用的目标之一，植物固醇含量过高会引起红细胞膜通透性增强，流动性降低，从而引起红细胞异形和溶血。激素同时作用于巨核细胞，引起巨核细胞膜系统分化障碍，引起血小板减少。激素渗入血小板膜可引起血小板聚集功能障碍。病人会出现疲乏，面色苍白，皮肤出血等症状。
4、腹痛：激素也可以沉积在胃肠道系统，引起腹痛。
5、伴随症状
（1）有些病人还会出现关节痛，关节炎，脾大等等。
（2）并发症以动脉粥样硬化、冠心病为主。
03谷固醇血症的患者，在患病之后应该及时地预防和治疗，别忽视
1、处理原理
其治疗目的是通过降低血浆中的植物固醇含量，从而降低因植物固醇增加而引起的皮肤黄斑、冠心病、贫血和血小板减少等靶器官损害。疗法主要包括严格控制饮食和药物治疗。
2、综合治疗
严格控制饮食，减少日常饮食中的植物固醇和胆固醇。控制饮食可使植物固醇含量降低30%~40%。
3、药品治疗
（1）依折麦布
依赖性麦片可与内脏固醇转运蛋白NPC1L1结合，有效降低植物固醇水平。现在是首选的治疗药物。具有较好的耐受性和安全性，能有效降低植物固醇浓度(约为50%)，临床症状也相应减轻。
（2）考来烯胺
考来烯胺属于胆汁酸螯合剂，它能通过与胆汁酸螯合而阻止胆汁酸在肠内的重吸收，从而阻止胆汁酸在肝肠内的循环，从而有效降低植物固醇水平。但考来烯胺对胃肠有很大的副作用。对依折麦布治疗不满意者，可加用考来烯胺。
04患病之后，除了及时地进行治疗，还需要进行良好的预后工作
1、精神护理
（1）心理特征
谷固醇血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，父母对此有自责心理。该疾病为慢性疾病，需长期服用药物，且特殊配方奶粉价格较高，同时病人的生活、饮食需要更多